Penyakit autoimun, di mana sistem imun secara keliru menyerang sel dan jaringan yang sehat, sering kali menunjukkan tanda-tanda peringatan sebelum diagnosis.

Tanda-tanda ini, seperti gejala ringan atau adanya antibodi tertentu, terkadang sembuh tanpa berkembang.

Namun, bagi mereka yang berisiko mengembangkan penyakit autoimun yang parah, deteksi dini sangat penting untuk pengobatan dan penanganan yang lebih baik.

Peneliti dari Penn State College of Medicine telah mengembangkan alat inovatif yang disebut Genetic Progression Score (GPS) untuk memprediksi individu mana dengan gejala praklinis yang cenderung berkembang ke stadium lanjut penyakit autoimun.

Studi inovatif ini, yang diterbitkan di Nature Communications, menggunakan kecerdasan buatan (AI) untuk menganalisis data genetik dan klinis, yang secara signifikan meningkatkan akurasi prediksi dibandingkan metode sebelumnya.

Mengapa Prediksi Dini Penting

Menurut National Institutes of Health, sekitar 8% orang Amerika hidup dengan penyakit autoimun, yang sebagian besar adalah wanita. Kondisi seperti rheumatoid arthritis dan lupus dapat menyebabkan kerusakan yang tidak dapat dipulihkan setelah berkembang.

Misalnya, antibodi yang terkait dengan artritis reumatoid dapat muncul dalam darah hingga lima tahun sebelum gejala berkembang. Mengidentifikasi individu yang berisiko selama tahap praklinis ini dapat memungkinkan intervensi tepat waktu dan hasil yang lebih baik.

"Begitu penyakit autoimun berkembang, kerusakannya bisa tidak dapat dipulihkan," kata Dajiang Liu, penulis utama studi dan profesor di Penn State. "Deteksi dan intervensi dini sangat penting untuk meningkatkan hasil pasien."

Cara Kerja GPS

Metode GPS memanfaatkan pembelajaran transfer, teknik pembelajaran mesin tempat model yang dilatih pada satu jenis data dapat diadaptasi untuk tugas terkait. Pendekatan ini memungkinkan peneliti membuat prediksi menggunakan kumpulan data yang lebih kecil, tantangan umum saat mempelajari penyakit dengan populasi yang relatif kecil.

Untuk membuat model GPS, peneliti menggabungkan data dari dua sumber:

1. Genome-Wide Association Studies (GWAS): Studi ini menganalisis perbedaan genetik antara individu dengan dan tanpa penyakit tertentu untuk mengidentifikasi faktor risiko.

2. Electronic Health Record-Based Biobanks (Biobank Berbasis Catatan Kesehatan Elektronik): Basis data ini menyediakan informasi pasien yang lengkap, termasuk varian genetik, hasil lab, dan diagnosis klinis.

Dengan mengintegrasikan kumpulan data ini, model GPS dapat mengidentifikasi individu dalam tahap praklinis penyakit autoimun dan memperkirakan kemungkinan perkembangan mereka ke tahap lanjut.

Hasil dan Validasi

Tim peneliti menguji GPS menggunakan data dunia nyata dari biobank Universitas Vanderbilt dan memvalidasinya dengan data dari biobank All of Us milik National Institutes of Health.

Model ini diterapkan untuk memprediksi perkembangan artritis reumatoid dan lupus. GPS mengungguli 20 model lainnya, menunjukkan akurasi 25% hingga 1.000% lebih besar dalam memprediksi perkembangan penyakit.

Orang dengan skor GPS tinggi secara signifikan lebih mungkin untuk beralih dari tahap praklinis ke tahap penyakit. Keberhasilan model ini menunjukkan potensinya untuk intervensi dini, perawatan yang dipersonalisasi, dan pemantauan yang ditargetkan untuk individu yang berisiko.

Implikasi yang Lebih Luas

Prediksi akurat tentang perkembangan penyakit memiliki beberapa implikasi penting:

1. Intervensi Dini: Mengidentifikasi individu berisiko tinggi memungkinkan perawatan lebih dini, yang dapat memperlambat atau mencegah perkembangan penyakit.

2. Uji Klinis yang Lebih Baik: GPS dapat membantu merancang uji klinis yang lebih baik dengan mengidentifikasi peserta yang paling mungkin mendapat manfaat dari terapi baru.

3. Mengatasi Ketimpangan Kesehatan: Teknik AI seperti pembelajaran transfer dapat membantu mempelajari kelompok yang kurang terwakili dalam penelitian medis, baik berdasarkan ras atau ukuran sampel yang kecil, yang pada akhirnya mengurangi ketimpangan dalam perawatan kesehatan.

Meskipun penelitian ini berfokus pada penyakit autoimun, kerangka kerja tersebut dapat diadaptasi untuk kondisi lain, yang menawarkan harapan untuk aplikasi medis yang lebih luas.

Arah Masa Depan

Model GPS merupakan langkah maju yang signifikan dalam memahami penyakit autoimun, tetapi para peneliti menekankan bahwa diperlukan lebih banyak pekerjaan. Penelitian lebih lanjut akan menyempurnakan model dan mengeksplorasi penggunaannya pada penyakit lain.

“Pekerjaan ini mencerminkan kekuatan program penelitian komprehensif Penn State dalam penyakit autoimun,” kata Liu. “AI dan pembelajaran transfer dapat membantu kita mempelajari populasi yang kurang terwakili dan mengurangi kesenjangan kesehatan.”

Dengan memungkinkan prediksi perkembangan penyakit secara lebih akurat, alat seperti GPS dapat merevolusi cara penyakit autoimun dan kondisi lainnya didiagnosis, diobati, dan dikelola. (kpo)