Penyakit Crohn adalah kondisi jangka panjang yang menyebabkan peradangan pada sistem pencernaan, yang sering kali menimbulkan gejala nyeri dan penurunan kualitas hidup.

Salah satu komplikasi penyakit Crohn yang lebih parah adalah penyakit Crohn perianal.

Hal ini terjadi ketika kulit di sekitar anus meradang dan membentuk bisul, yang menyebabkan nyeri dan ketidaknyamanan yang signifikan.

Dalam sebuah studi baru yang penting, para peneliti di Cedars-Sinai telah mengidentifikasi faktor genetik yang meningkatkan risiko terkena penyakit Crohn perianal.

Penemuan ini menjelaskan mengapa beberapa pasien lebih rentan terhadap komplikasi yang menyakitkan ini dan dapat mengarah pada perawatan yang lebih baik di masa mendatang.

Para peneliti menemukan bahwa perubahan spesifik pada gen memengaruhi kemampuan tubuh untuk menangani infeksi. Varian genetik ini mengubah fungsi protein yang disebut Faktor Komplemen B (CFB).

CFB memainkan peran penting dalam sistem kekebalan tubuh, membantu tubuh mengenali dan melawan bakteri berbahaya.

Namun, ketika protein ini diubah oleh perubahan genetik, protein tersebut tidak berfungsi dengan baik, sehingga tubuh lebih sulit untuk menghilangkan bakteri.

Hal ini dapat menyebabkan penumpukan bakteri di area sekitar anus, yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit Crohn perianal.

Untuk mencapai kesimpulan ini, tim peneliti menganalisis data genetik dari beberapa kelompok pasien dengan penyakit Crohn.

Kelompok-kelompok ini mencakup pasien dari Cedars-Sinai, kelompok internasional besar dari lebih dari 20 negara, dan kelompok lain yang direkrut dari tujuh pusat medis akademis utama di seluruh Amerika Serikat.

Di semua kelompok ini, mereka menemukan bahwa individu dengan varian genetik spesifik ini lebih mungkin menderita penyakit Crohn perianal.

Penelitian ini tidak berhenti pada identifikasi satu varian genetik ini. Para peneliti juga menemukan 10 area genetik baru dan mengonfirmasi 14 area yang diketahui terkait dengan penyakit Crohn perianal.

Di antara semuanya, varian yang memengaruhi Faktor Komplemen B menonjol karena dampaknya yang signifikan terhadap cara tubuh melawan bakteri.

Ketika protein CFB tidak berfungsi dengan baik, sistem imun akan berjuang untuk menghilangkan bakteri berbahaya, terutama di terowongan atau fistula yang dapat terbentuk antara rektum dan kulit pada pasien dengan penyakit Crohn perianal.

Fistula ini dapat terinfeksi, membuat kondisinya semakin menyakitkan dan sulit ditangani.

Penelitian baru ini menunjukkan bahwa menargetkan jalur imun yang melibatkan Faktor Komplemen B dapat menawarkan pendekatan baru untuk mengobati penyakit Crohn perianal.

Dengan berfokus pada jalur komplemen alternatif ini, dokter mungkin dapat mengembangkan terapi yang secara khusus mengatasi komplikasi ini dan meningkatkan hasil bagi pasien.

Para peneliti sekarang melanjutkan pekerjaan mereka untuk mempelajari faktor genetik lain yang terkait dengan penyakit Crohn perianal, serta mengeksplorasi opsi pengobatan baru untuk penyakit radang usus (IBD) secara lebih luas.

Penyakit Crohn, yang menyerang sekitar 1 dari setiap 650 orang di Inggris, adalah suatu kondisi yang dapat ditangani dengan pengobatan, pembedahan, atau kombinasi keduanya, tetapi saat ini belum ada obatnya.

Perawatan bertujuan untuk mengurangi peradangan, mengendalikan gejala, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penemuan varian genetik ini merupakan langkah penting untuk memahami mengapa beberapa orang mengembangkan penyakit Crohn perianal dan dapat mengarah pada perawatan yang lebih baik dan lebih personal di masa mendatang.

Jika Anda khawatir tentang risiko penyakit Crohn atau penyakit radang usus lainnya, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk meningkatkan kesehatan usus secara keseluruhan dan berpotensi mengurangi risiko Anda.

Mengonsumsi makanan sehat yang kaya buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian utuh adalah awal yang baik.

Olahraga teratur, menghindari merokok, dan mengelola stres juga penting untuk menjaga kesehatan pencernaan.

Menjaga mikrobioma usus yang sehat, komunitas bakteri yang hidup di saluran pencernaan Anda, juga penting.

Ini dapat didukung dengan mengonsumsi makanan yang seimbang dan menghindari penggunaan antibiotik yang tidak perlu, yang dapat mengganggu keseimbangan alami bakteri usus.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit radang usus, mungkin ada baiknya mendiskusikan pengujian genetik dengan dokter Anda.

Meskipun tidak semua kasus penyakit Crohn disebabkan oleh genetika, memahami risiko Anda dapat membantu diagnosis dan pengobatan dini jika gejalanya muncul.

Penelitian ini, yang diterbitkan dalam jurnal Gut, membawa harapan bagi pengobatan penyakit Crohn dan komplikasinya di masa mendatang.

Dengan penelitian lebih lanjut, wawasan genetik ini dapat menghasilkan terapi baru yang meningkatkan kualitas hidup orang yang hidup dengan kondisi yang menantang ini.