Ketika seorang wanita hamil diambil sampel darahnya pada tahun 1972, dokter menemukan bahwa darahnya secara misterius kehilangan molekul permukaan yang ditemukan pada semua sel darah merah lain yang diketahui pada saat itu.

Setelah 50 tahun, ketidakhadiran molekul aneh ini akhirnya mendorong para peneliti dari Inggris dan Israel untuk mendeskripsikan sistem golongan darah baru pada manusia.

"Ini merupakan pencapaian besar, dan puncak dari upaya tim yang panjang, untuk akhirnya menetapkan sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik untuk pasien yang langka, tetapi penting," kata ahli hematologi dari Layanan Kesehatan Nasional Inggris Louise Tilley, setelah hampir 20 tahun meneliti sendiri keanehan berdarah ini.

Meskipun kita semua lebih akrab dengan sistem golongan darah ABO dan faktor rhesus (itulah bagian plus atau minusnya), manusia sebenarnya memiliki banyak sistem golongan darah yang berbeda berdasarkan pada berbagai macam protein permukaan sel dan gula yang melapisi sel darah kita.

Tubuh kita menggunakan molekul antigen ini, di antara tujuan lainnya, sebagai penanda identifikasi untuk memisahkan 'diri' dari non-diri yang berpotensi membahayakan.

Jika penanda ini tidak cocok saat menerima transfusi darah, taktik penyelamatan nyawa ini dapat menyebabkan reaksi atau bahkan berakibat fatal.

Sebagian besar golongan darah utama diidentifikasi pada awal abad ke-20. Banyak yang ditemukan sejak saat itu, seperti sistem darah Er yang pertama kali dijelaskan oleh para peneliti pada tahun 2022, hanya memengaruhi sejumlah kecil orang. Hal ini juga berlaku untuk golongan darah baru.

"Pekerjaan itu sulit karena kasus genetiknya sangat jarang," jelas Tilley.

Penelitian sebelumnya menemukan lebih dari 99,9 persen orang memiliki antigen AnWj yang hilang dari darah pasien tahun 1972.

Antigen ini hidup pada protein mielin dan limfosit, yang menyebabkan para peneliti menyebut sistem yang baru dijelaskan itu sebagai golongan darah MAL.

Ketika seseorang memiliki versi mutasi dari kedua salinan gen MAL mereka, mereka berakhir dengan golongan darah AnWj-negatif, seperti pasien hamil.

Tilley dan tim mengidentifikasi tiga pasien dengan golongan darah langka yang tidak memiliki mutasi ini, yang menunjukkan bahwa terkadang kelainan darah juga dapat menyebabkan antigen ditekan.

"MAL adalah protein yang sangat kecil dengan beberapa sifat menarik yang membuatnya sulit diidentifikasi dan berarti kami perlu melakukan beberapa penyelidikan untuk mengumpulkan bukti yang kami butuhkan guna menetapkan sistem golongan darah ini," jelas ahli biologi sel dari University of the West of England, Tim Satchwell.

Untuk memastikan mereka memiliki gen yang benar, setelah puluhan tahun penelitian, tim memasukkan gen MAL normal ke dalam sel darah yang AnWj-negatif. Hal ini secara efektif mengirimkan antigen AnWj ke sel-sel tersebut.

Protein MAL diketahui memainkan peran penting dalam menjaga kestabilan membran sel dan membantu transportasi sel.

Terlebih lagi, penelitian sebelumnya menemukan bahwa AnWj sebenarnya tidak ada pada bayi baru lahir tetapi muncul segera setelah lahir.

Yang menarik, semua pasien AnWj-negatif yang disertakan dalam penelitian ini memiliki mutasi yang sama. Namun, tidak ada kelainan sel atau penyakit lain yang ditemukan terkait dengan mutasi ini.

Kini setelah para peneliti mengidentifikasi penanda genetik di balik mutasi MAL, pasien dapat diuji untuk mengetahui apakah golongan darah MAL negatif mereka diwariskan atau disebabkan oleh penekanan, yang dapat menjadi tanda masalah medis lain yang mendasarinya.

Keanehan darah yang langka ini dapat berdampak buruk pada pasien, jadi semakin banyak yang dapat kita pahami, semakin banyak nyawa yang dapat diselamatkan.

Penelitian ini dipublikasikan di Blood.