Sebuah studi baru dari Garvan Institute of Medical Research menemukan bahwa varian gen tertentu yang terkait dengan leukemia juga dapat menciptakan sel imun "nakal" yang dapat menyebabkan penyakit autoimun.

Penemuan ini dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa orang mengembangkan kedua kondisi tersebut dan dapat membuka pintu bagi pengobatan yang lebih baik.

Leukemia adalah jenis kanker yang memengaruhi darah dan sumsum tulang, sedangkan penyakit autoimun terjadi ketika sistem imun tubuh secara keliru menyerang sel-selnya sendiri yang sehat.

Hingga saat ini, para peneliti telah memperhatikan bahwa orang dengan leukemia lebih mungkin mengembangkan penyakit autoimun seperti artritis reumatoid atau anemia aplastik dibandingkan orang lain. Studi baru ini membantu menjelaskan mengapa hal itu terjadi.

Para ilmuwan berfokus pada jenis sel imun yang disebut sel T pembunuh. Sel-sel ini biasanya bertanggung jawab untuk menemukan dan menghancurkan virus, sel kanker, dan ancaman berbahaya lainnya.

Namun dalam studi ini, para peneliti menemukan bahwa perubahan gen dapat menyebabkan sel T pembunuh ini menjadi nakal. Alih-alih melindungi tubuh, mereka mulai menyerangnya.

Penemuan penting dalam penelitian ini melibatkan protein yang disebut STAT3. Protein ini membantu mengendalikan bagaimana sel T dan sel B (jenis sel imun lainnya) tumbuh dan berperilaku.

Para peneliti menggunakan alat penyuntingan gen yang kuat yang disebut CRISPR/Cas9 untuk mengubah STAT3 pada tikus, dan mereka mempelajari sampel darah dari anak-anak dengan penyakit autoimun bawaan yang langka.

Mereka menemukan bahwa ketika STAT3 diubah oleh mutasi gen tertentu, sel T pembunuh dapat tumbuh di luar kendali. Sel-sel nakal ini menjadi lebih besar dan lebih agresif.

Mereka juga mampu menghindari pemeriksaan dan keseimbangan yang biasa dilakukan sistem imun agar tidak membahayakan tubuh.

Bahkan jika hanya 1–2% sel T seseorang yang nakal, jumlah kecil itu bisa cukup untuk memicu penyakit autoimun.

Penelitian ini juga mengungkap dua sistem reseptor sel yang tampaknya terkait dengan sinyal stres.

Sistem ini membantu sel berkomunikasi, dan ketika mereka dipengaruhi oleh mutasi, mereka mungkin juga berperan dalam memungkinkan sel T menjadi nakal.

Temuan ini menawarkan petunjuk penting tidak hanya tentang bagaimana penyakit autoimun bermula, tetapi juga tentang cara menghentikannya.

Karena beberapa obat, seperti inhibitor JAK (yang telah disetujui oleh TGA Australia dan badan obat lainnya), dapat menargetkan jalur kekebalan yang sama.

Para peneliti percaya bahwa obat-obatan ini suatu hari nanti dapat digunakan lebih efektif pada orang-orang yang memiliki mutasi gen spesifik ini.

Manfaat potensial lain dari penelitian ini adalah penyaringan yang lebih baik.

Tim berharap bahwa di masa mendatang, dokter mungkin dapat menganalisis susunan genetik lengkap setiap sel dalam sampel darah.

Ini dapat membantu mengidentifikasi sel-sel jahat lebih awal, sebelum menyebabkan kerusakan serius, dan memungkinkan perawatan yang lebih personal.

Penelitian yang dipimpin oleh Dr. Etienne Masle-Farquhar dan diterbitkan dalam jurnal Immunity, menyoroti akar penyebab kanker dan penyakit autoimun yang sama.

Ini menunjukkan bahwa satu perubahan dalam cara kerja sistem kekebalan tubuh dapat menyebabkan masalah kesehatan yang sangat berbeda—tetapi sama-sama serius.