Ilmuwan Swedia telah menemukan 20 perubahan genetik yang meningkatkan risiko berkembangnya aterosklerosis, suatu kondisi di mana timbunan lemak, atau plak, terbentuk di pembuluh darah.

Plak ini pada akhirnya dapat menyumbat aliran darah dan menyebabkan masalah kesehatan serius seperti serangan jantung dan stroke.

Para peneliti berharap temuan mereka akan mengarah pada cara yang lebih baik untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi—sebelum gejala muncul—dan pada akhirnya membantu mencegah penyakit kardiovaskular yang mengancam jiwa.

Penelitian yang dipublikasikan di Nature Communications ini merupakan penelitian terbesar yang menggunakan teknik pencitraan canggih di samping analisis genetik.

Penelitian ini dilakukan oleh tim peneliti dari universitas dan rumah sakit di seluruh Swedia, menggunakan data dari penelitian SCAPIS—sebuah proyek kesehatan besar yang melibatkan 30.000 orang berusia 50 hingga 64 tahun.

Para peserta menjalani pemeriksaan kesehatan terperinci, termasuk pemindaian CT beresolusi tinggi dan USG pembuluh darah mereka, sehingga memungkinkan untuk mendeteksi tanda-tanda awal aterosklerosis.

Aterosklerosis terjadi ketika plak terbentuk di dalam arteri, pembuluh darah yang membawa darah kaya oksigen ke organ-organ tubuh.

Seiring waktu, plak ini dapat mengeras atau pecah, yang menyebabkan gumpalan darah yang berbahaya.

Jika gumpalan terbentuk di arteri jantung, hal itu dapat menyebabkan serangan jantung. Jika gumpalan tersebut menjalar ke otak, hal itu dapat menyebabkan stroke.

Karena aterosklerosis sering kali berkembang secara diam-diam, banyak orang tidak menyadari bahwa mereka mengalaminya sampai mereka mengalami kejadian serius seperti serangan jantung.

Para peneliti mengamati jutaan varian genetik yang tersebar di seluruh genom manusia dan memeriksa apakah ada di antaranya yang terkait dengan tanda-tanda penumpukan plak di arteri.

Mereka menemukan 20 varian genetik yang sangat terkait dengan risiko lebih tinggi terbentuknya plak di arteri koroner, pembuluh yang memasok darah ke jantung.

Beberapa varian genetik ini dapat memengaruhi perilaku kolesterol atau peradangan di dalam tubuh, yang dapat menyebabkan pembentukan plak.

Mereka juga mengamati arteri karotis, yang memasok darah ke otak dan terlibat dalam banyak stroke.

Ketika membandingkan pola genetik antara orang dengan plak di arteri koroner dan mereka yang memiliki plak di arteri karotis, mereka menemukan beberapa perbedaan utama.

Hal ini menunjukkan bahwa meskipun kedua kondisi tersebut melibatkan aterosklerosis, penyebab genetik yang mendasarinya mungkin tidak persis sama. Mekanisme yang berbeda dapat mendorong penumpukan plak di berbagai bagian tubuh.

Peneliti utama Dr. Anders Gummesson, Associate Professor of Molecular Medicine di University of Gothenburg, mengatakan temuan ini menawarkan pengetahuan baru yang berharga tentang penyebab aterosklerosis.

Ia berharap penelitian ini pada akhirnya akan mengarah pada tes genetik yang dapat membantu mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi sebelum mereka memiliki gejala apa pun.

Hal itu dapat memungkinkan perubahan gaya hidup dini, pemantauan rutin, atau perawatan pencegahan untuk mengurangi risiko serangan jantung dan stroke.

Kekuatan utama studi SCAPIS adalah ukuran dan tingkat detailnya. Dengan menggunakan data pencitraan dan genetik dari puluhan ribu orang, para peneliti mampu membuat hubungan yang jauh lebih kuat daripada penelitian sebelumnya.

Dan yang terpenting, kumpulan data lengkap—yang berisi hasil dari jutaan penanda genetik—dibagikan kepada ilmuwan lain di seluruh dunia, membantu mempercepat penelitian global tentang penyakit jantung.

Penyakit kardiovaskular tetap menjadi penyebab kematian nomor satu di Swedia dan sebagian besar negara di dunia.

Yang membuatnya sangat berbahaya adalah bahwa bahkan orang dengan aterosklerosis tingkat lanjut mungkin merasa sangat sehat—sampai serangan jantung atau stroke terjadi secara tiba-tiba.

Penelitian ini menawarkan harapan bahwa dalam waktu dekat, dokter mungkin dapat menggunakan DNA seseorang untuk menilai risiko aterosklerosis sejak dini, dan mengambil tindakan sebelum kerusakan terjadi.

Ini merupakan langkah maju dalam membuat pencegahan penyakit jantung lebih cerdas, lebih personal, dan lebih efektif.