Bagi kebanyakan orang, mengonsumsi beragam buah dan sayur merupakan landasan pola makan sehat. Namun, bagi orang dengan intoleransi fruktosa turunan, bahkan beberapa gigitan semangka yang berair atau beberapa tomat kering dalam salad dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Kondisi langka ini bukanlah alergi atau sensitivitas makanan.

Namun, kondisi ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius jika tidak diidentifikasi dan ditangani dengan benar.

Apa itu intoleransi fruktosa turunan?

Intoleransi fruktosa turunan adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi cara tubuh mengelola gula fruktosa.

Fruktosa tidak hanya terdapat pada buah. Fruktosa juga terdapat dalam madu, beberapa sayuran, minuman manis, dan banyak makanan kemasan, seperti kue, biskuit, saus, dan beberapa jenis roti.

Fruktosa juga dapat ditambahkan selama pemrosesan beberapa jenis daging (daging olahan dan sosis) dan produk susu (susu cokelat).

Sukrosa (gula pasir) dan sorbitol (pengganti gula yang sering ditemukan dalam permen karet, pasta gigi, dan obat-obatan) juga mengandung fruktosa atau diubah menjadi fruktosa selama proses pencernaan.

Ini berarti orang dengan intoleransi fruktosa herediter juga tidak toleran terhadap gula-gula ini.

Orang dengan kondisi ini tidak memiliki enzim kunci aldolase B yang dibutuhkan untuk memecah fruktosa.

Ini berarti fruktosa menumpuk di hati, ginjal, dan usus. Kelebihan fruktosa ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, seperti kejang, koma, dan, dalam beberapa kasus, kematian akibat gagal hati dan ginjal.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Intoleransi fruktosa herediter diturunkan kepada seseorang ketika kedua orang tuanya membawa gen tersebut.

Kondisi ini dianggap langka dan memengaruhi sekitar satu dari 10.000 orang.

Kondisi ini biasanya mulai terlihat ketika bayi mulai mengonsumsi makanan padat termasuk buah, sayur, atau makanan bayi manis yang mengandung fruktosa.

Pada orang dewasa, intoleransi fruktosa herediter dapat terlewatkan atau salah didiagnosis sebagai kondisi lain seperti penyakit penyimpanan glikogen, gangguan makan, atau hepatitis berulang.

Karena gejala yang tumpang tindih ini, intoleransi fruktosa herediter pada orang dewasa dapat tidak terdeteksi selama bertahun-tahun.

Apa bedanya dengan alergi atau sensitivitas makanan?

Intoleransi fruktosa herediter sangat berbeda dengan alergi makanan.

Alergi makanan melibatkan sistem kekebalan tubuh yang bereaksi terhadap suatu makanan – misalnya, protein susu sapi – seolah-olah makanan tersebut berbahaya bagi tubuh.

Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti gatal-gatal dan bilur, pembengkakan mulut, atau kesulitan bernapas.

Intoleransi fruktosa herediter juga berbeda dengan sensitivitas makanan, seperti intoleransi laktosa atau sensitivitas gluten non-celiac.

Kondisi ini tidak melibatkan sistem kekebalan tubuh tetapi tetap dapat menyebabkan ketidaknyamanan seperti kembung, perubahan kebiasaan buang air besar, atau sakit perut.

Intoleransi fruktosa herediter adalah kondisi genetik yang menyebabkan intoleransi makanan dan tidak berhubungan dengan kekebalan tubuh.

Kondisi ini juga berbeda dengan malabsorpsi fruktosa (yang sebelumnya secara informal disebut sebagai "intoleransi fruktosa diet").

Ini adalah kondisi pencernaan yang lebih ringan di mana usus halus tidak menyerap fruktosa dengan baik, dan menyebabkan gejala seperti sakit perut, kembung, dan gas.

Bagaimana Anda tahu jika Anda mengalaminya?

Pada bayi dan anak kecil, gejalanya dapat berupa muntah, rasa kantuk atau mudah tersinggung yang tidak biasa, penolakan makan, dan kegagalan untuk menambah berat badan.

Beberapa anak secara naluriah menghindari makanan manis, yang dapat menutupi kondisi ini hingga nanti di masa kanak-kanak atau dewasa.

Pada orang dewasa, gejalanya dapat berupa sakit perut kronis, kelelahan, dan kadar glukosa (gula) darah rendah yang tidak dapat dijelaskan.

Dokter mungkin memperhatikan petunjuk-petunjuk halus seperti hati yang bengkak, hasil tes hati yang abnormal, atau tanda-tanda penyakit hati berlemak.

Untuk memastikan kondisi ini diperlukan tes genetik atau tes toleransi glukosa (gula) khusus. Namun, bagi banyak orang, diagnosis baru muncul setelah bertahun-tahun kebingungan, frustrasi, dan percobaan diet.

Bagaimana cara penanganannya?

Tidak ada obat untuk intoleransi fruktosa turunan. Namun, intoleransi ini dapat diatasi dengan menghindari fruktosa, sukrosa, dan sorbitol secara ketat.

Membaca label menjadi penting dalam kehidupan sehari-hari, karena bahkan saus, obat-obatan, dan pasta gigi pun dapat mengandung gula-gula ini.

Orang dengan kondisi ini perlu memperhatikan hal-hal berikut:

• Buah-buahan: hindari semua buah, jus, buah kaleng, dan produk buah lainnya

• Sereal/biji-bijian: hindari sereal dengan tambahan gula, madu, molase, buah kering, atau perisa manis. Pasta, nasi, dan biji-bijian polos lainnya seperti quinoa atau buckwheat umumnya aman, tetapi hindari varietas yang diberi perasa atau yang sudah jadi.

• Sayuran: sebagian besar sayuran aman, kecuali yang lebih manis seperti kacang polong, jagung, bit, bawang bombai, labu, ubi jalar, wortel, dan zucchini.

• Roti: hanya roti yang dibuat tanpa tambahan gula atau pemanis yang aman.

• Makanan penutup dan produk susu: hindari makanan penutup yang dimaniskan atau yogurt berperisa (yogurt alami biasanya aman). Waspadai susu nabati, seperti susu almond, yang seringkali mengandung gula tambahan.

• Protein: Daging merah, ayam, kalkun, ikan, kacang-kacangan dan lentil, telur, tahu, dan tempe tanpa pemanis atau berperisa biasanya aman. Namun, hindari daging olahan, seperti sosis/daging olahan, atau daging yang diasinkan.

• Makanan lain: berhati-hatilah dengan saus, dressing, dan bumbu karena banyak mengandung gula tersembunyi atau sorbitol. Pilih versi buatan sendiri yang menggunakan bahan-bahan yang aman.

Kesadaran itu penting

Jika seseorang menghindari makanan tertentu atau jika mereka merasa tidak enak badan setelah makan buah, jangan berasumsi bahwa mereka rewel atau sedang diet – mereka mungkin memiliki intoleransi fruktosa turunan.

Kesadaran yang lebih besar terhadap kondisi langka ini dapat berarti diagnosis dini dan dukungan yang lebih baik bagi mereka yang terdampak.

Bagi orang tua, memperhatikan keengganan anak yang tiba-tiba atau kuat terhadap makanan manis, muntah berulang, atau pertumbuhan yang lambat dapat menjadi petunjuk penting.

Dan bagi dokter, mempertimbangkan intoleransi fruktosa turunan sebagai kemungkinan penyebab masalah pencernaan yang tidak dapat dijelaskan, glukosa darah rendah, atau perubahan hati dapat membuat perbedaan yang mengubah hidup.