Sekelompok ilmuwan dari Mayo Clinic dan Universitas Yale telah menemukan beberapa faktor kunci di balik gangguan spektrum autisme (ASD).

Dengan menggunakan model khusus yang disebut "otak mini", mereka dapat memeriksa dengan saksama apa yang mungkin salah di otak selama perkembangan awal pada orang dengan autisme.

ASD adalah suatu kondisi yang memengaruhi cara orang berinteraksi dengan orang lain dan cara mereka berperilaku.

Disebut "spektrum" karena mencakup berbagai kondisi, mulai dari autisme hingga sindrom Asperger.

The Centers for Disease Control melaporkan bahwa sekitar 1 dari 36 anak di Amerika Serikat didiagnosis dengan ASD.

Untuk memahami autisme dengan lebih baik, para ilmuwan menciptakan "otak mini", yang merupakan model 3D kecil yang meniru otak manusia asli.

Model-model ini tumbuh dari sel-sel kulit yang diambil dari orang dengan autisme.

Sel-sel kulit pertama kali diubah menjadi jenis sel yang dapat berkembang menjadi hampir semua jenis sel lainnya, termasuk sel-sel otak.

Hal ini memungkinkan para ilmuwan untuk menumbuhkan otak mini yang sangat mirip dengan otak asli orang-orang dengan ASD.

Para peneliti memperhatikan dengan saksama sekelompok sel otak tertentu yang disebut neuron kortikal eksitatori.

Pada orang-orang dengan ASD, sel-sel ini tampak tidak seimbang, terutama di bagian depan otak yang dikenal sebagai otak depan.

Yang menarik, ketidakseimbangan sel-sel otak ini dikaitkan dengan ukuran kepala orang tersebut. Banyak orang dengan ASD cenderung memiliki kepala yang lebih besar, dan penemuan ini dapat membantu menjelaskan alasannya.

Otak mini memberi para ilmuwan cara unik untuk melihat bagaimana otak tumbuh selama waktu yang krusial—ketika bayi masih dalam kandungan. Ini dianggap sebagai waktu ketika tanda-tanda awal ASD mulai terbentuk.

Menurut Alexej Abyzov, Ph.D., dari Mayo Clinic, teknologi yang digunakan untuk menciptakan otak mini memungkinkan mereka untuk melihat apa yang mungkin terjadi di otak selama tahap awal ini, yang sulit dipelajari secara langsung pada manusia.

Untuk menyelidiki lebih dalam apa yang sedang terjadi, tim tersebut menggunakan metode yang disebut pengurutan RNA sel tunggal.

Teknik ini membantu mereka melihat aktivitas genetik dalam sel-sel otak individual.

Mereka mempelajari lebih dari 664.000 sel otak dari otak mini di berbagai tahap perkembangan otak.

Mereka menemukan perubahan pada gen tertentu yang penting bagi pertumbuhan dan perkembangan sel otak selama tahap awal kehidupan. Beberapa perubahan gen ini mungkin terlibat dalam penyebab autisme.

Penelitian ini didasarkan pada penelitian bertahun-tahun oleh Dr. Abyzov dan timnya, termasuk Dr. Flora Vaccarino dari Universitas Yale.

Dalam penelitian sebelumnya, mereka mengidentifikasi perbedaan molekuler penting antara otak mini yang dibuat dari orang-orang dengan autisme dan mereka yang tidak autisme.

Satu gen khususnya, yang disebut FOXG1, menonjol sebagai pemicu potensial autisme.

Melihat ke masa depan, Dr. Abyzov percaya bahwa suatu hari nanti mungkin untuk menilai risiko autisme pada bayi bahkan sebelum mereka lahir.

Hal ini dapat dilakukan melalui pengujian genetik prenatal, tetapi agar hal ini terjadi, para ilmuwan perlu memahami sepenuhnya bagaimana pertumbuhan dan regulasi otak terganggu pada autisme.

Dr. Abyzov berpendapat bahwa otak mini akan memainkan peran penting dalam membantu mengisi kesenjangan dalam pengetahuan ini.

Hasil penelitian ini dipublikasikan di Nature Neuroscience, dan memberikan harapan baru untuk mencari tahu bagaimana autisme berkembang dan bagaimana hal itu dapat dicegah atau diobati di masa mendatang.