Autisme adalah kondisi perkembangan yang memengaruhi sekitar 1 dari 59 anak, dengan anak laki-laki empat kali lebih mungkin mengalaminya daripada anak perempuan.

Anak-anak dengan autisme sering kali merasa sulit berkomunikasi, dan kesulitan ini dapat menyebabkan perbedaan perilaku.

Meskipun penyebab pasti autisme masih belum jelas, para peneliti telah berupaya memahami faktor biologis di baliknya.

Sebuah studi terbaru oleh para ilmuwan di Universitas Northwestern telah mengungkap faktor genetik utama yang dapat menjelaskan bagaimana autisme berkembang.

Studi tersebut menemukan bahwa perubahan genetik tertentu dapat mencegah otak membentuk cukup sinapsis selama tahap kritis perkembangan.

Sinapsis adalah struktur kecil yang memungkinkan sel-sel otak berkomunikasi satu sama lain.

Ketika sinapsis berkurang, komunikasi otak berkurang, yang dapat mengganggu pembelajaran dan menyebabkan gangguan perkembangan seperti autisme.

Penelitian sebelumnya telah menghubungkan gen yang disebut ANK3, yang menghasilkan protein yang disebut ankyrin-G, dengan berbagai gangguan perkembangan saraf seperti cacat intelektual, autisme, skizofrenia, dan gangguan bipolar.

Namun, para ilmuwan belum sepenuhnya memahami bagaimana perubahan pada gen ini dapat menyebabkan autisme pada tingkat biologis.

Studi baru ini mengungkapkan bahwa ankyrin-G berperan penting dalam membantu sel-sel otak berkembang dengan baik.

Secara khusus, ankyrin-G mendukung pertumbuhan duri dendritik, yang merupakan perpanjangan kecil di ujung dendrit—bagian sel otak yang menyerupai tentakel.

Duri-duri ini penting untuk menciptakan sinapsis dan menghubungkan sel-sel otak untuk membentuk jaringan.

Agar ankyrin-G dapat berfungsi dengan baik, ia perlu bekerja sama dengan protein lain yang disebut Usp9X.

Usp9X adalah enzim yang menstabilkan ankyrin-G, memastikannya berfungsi dengan benar.

Ketika kerja sama ini berjalan sebagaimana mestinya, otak membentuk banyak sinapsis selama perkembangan awal, yang memungkinkan sel-sel otak berkomunikasi secara efektif.

Para peneliti menemukan bahwa ketika Usp9X tidak berfungsi dengan baik, kadar ankyrin-G turun secara signifikan.

Hal ini terjadi selama periode kritis sesaat setelah lahir, yang merupakan waktu penting untuk perkembangan otak.

Dalam percobaan dengan tikus, para peneliti mengamati bahwa kadar ankyrin-G yang rendah menyebabkan lebih sedikit sinapsis di otak.

Tikus yang terpengaruh menunjukkan masalah dengan fungsi otak, perilaku, dan pembelajaran yang berlanjut hingga dewasa.

Penelitian ini juga menyoroti bagaimana berkurangnya jumlah sinapsis membatasi komunikasi antara sel-sel otak.

Kurangnya komunikasi ini dapat menjelaskan beberapa kesulitan yang terlihat pada individu dengan autisme, seperti tantangan belajar dan kesulitan dengan interaksi sosial.

Secara keseluruhan, temuan tersebut menunjukkan bahwa mutasi pada gen Usp9X mungkin merupakan penyebab potensial autisme.

Para peneliti percaya perubahan genetik ini mengganggu proses penting yang dibutuhkan untuk perkembangan otak yang tepat, yang menyebabkan lebih sedikit sinapsis dan berkurangnya fungsi otak.

Penelitian ini memberikan wawasan penting tentang mekanisme biologis di balik autisme, menawarkan pemahaman yang lebih jelas tentang bagaimana faktor genetik dapat memengaruhi perkembangan otak.

Penelitian yang dipimpin oleh Peter Penzes ini diterbitkan dalam jurnal Neuron.

Penemuan ini pada akhirnya dapat membantu memandu pendekatan baru untuk diagnosis dini dan pengobatan autisme, meningkatkan hasil bagi individu yang terpengaruh. (kpo)