Pada tahun 2023, ahli saraf di sebuah klinik memori di Cina mendiagnosis seorang remaja berusia 19 tahun dengan apa yang mereka yakini sebagai penyakit Alzheimer, menjadikannya orang termuda yang pernah didiagnosis dengan kondisi tersebut di dunia.

Remaja laki-laki tersebut mulai mengalami penurunan daya ingat sekitar usia 17 tahun, dan kehilangan fungsi kognitifnya semakin memburuk selama bertahun-tahun.

Pencitraan otak pasien menunjukkan penyusutan di hipokampus, yang terlibat dalam daya ingat, dan cairan serebrospinalnya mengisyaratkan adanya penanda umum dari bentuk demensia yang paling umum ini.

Penyakit Alzheimer (AD) sering dianggap sebagai penyakit orang tua, namun kasus yang muncul lebih awal, yang mencakup pasien di bawah usia 65 tahun, mencakup hingga 10 persen dari semua diagnosis.

Hampir semua pasien di bawah usia 30 tahun dapat mengalami Alzheimer yang dijelaskan oleh mutasi gen patologis, yang menempatkan mereka ke dalam kategori penyakit Alzheimer familial (FAD).

Semakin muda usia seseorang saat menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan hal itu disebabkan oleh gen cacat yang diwarisinya.

Namun, para peneliti di Capital Medical University di Beijing tidak dapat menemukan mutasi umum yang bertanggung jawab atas timbulnya kehilangan memori dini, maupun gen yang dicurigai saat mereka melakukan pencarian genom secara menyeluruh.

Sebelum diagnosis ini di Cina, pasien Alzheimer termuda berusia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk gumpalan plak beracun, ciri umum Alzheimer.

Kasus seperti yang terjadi di Tiongkok menimbulkan misteri. Tidak ada satu pun anggota keluarga remaja berusia 19 tahun itu yang memiliki riwayat Alzheimer atau demensia, sehingga sulit dikategorikan sebagai FAD, namun remaja itu tidak memiliki penyakit, infeksi, atau trauma kepala lain yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya yang tiba-tiba.

Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja itu mulai kesulitan untuk fokus di kelas.

Membaca juga menjadi sulit dan memori jangka pendeknya menurun. Sering kali, ia tidak dapat mengingat kejadian dari hari sebelumnya, dan ia selalu salah menaruh barang-barangnya.

Akhirnya, penurunan kognitif menjadi sangat parah, pemuda itu tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah atas, meskipun ia masih dapat hidup mandiri.

Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan penurunan dalam ingatan langsung, ingatan tunda pendek setelah tiga menit, dan ingatan tunda panjang setelah 30 menit.

Skor memori skala penuh pasien 82 persen lebih rendah daripada teman sebayanya, sementara skor memori langsungnya 87 persen lebih rendah.

Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosis pemuda itu, tetapi tim medisnya mengatakan pada saat itu pasien "mengubah pemahaman kita tentang usia timbulnya AD yang umum."

"Pasien memiliki AD yang sangat dini tanpa mutasi patogenik yang jelas," tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekan-rekannya dalam penelitian mereka, "yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi."

Studi kasus yang dipublikasikan pada Februari 2023 ini menunjukkan bahwa Alzheimer tidak mengikuti satu jalur tunggal, dan jauh lebih kompleks dari yang kita duga, muncul melalui berbagai jalur dengan efek yang berbeda-beda.

Dalam pernyataan kepada South China Morning Post, ahli saraf yang menjelaskan kasus pasien tersebut berpendapat bahwa penelitian di masa mendatang harus berfokus pada kasus yang muncul lebih awal untuk lebih meningkatkan pemahaman kita tentang kehilangan ingatan.

"Menjelajahi misteri orang muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa mendatang," kata mereka.

Penelitian ini dipublikasikan dalam Journal of Alzheimer's Disease. (kpo)